Durante el embarazo, muchos son los miedos de los futuros padres sobre lo que va a ser de su bebé. Uno de esos miedo es el descarte de enfermedades o alteraciones que pueden marcar de por vida al futuro recién nacido. El Síndrome de Down es una de las alteraciones a descartar.
El Síndrome de Down es una alteración que se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente, de ahí que se le conozca también como trisomía 21. Esta alteración influye de manera distinta a cada bebé que la padece, por ello no se puede establecer el alcance de la misma.
Factores de riesgo
Uno de los principales factores de riesgo para que una madre pueda tener un bebé con Síndrome de Down va en aumento conforme ésta va sumando años. Esto no descarta a las madres jóvenes del riesgo de poder tener un hijo con esta alteración, pero sí que lo hace menos probable. Aun así, las estadísticas engañan, ya que se hacen sobre las mujeres que tienen hijos, teniendo en cuenta que la amplia mayoría son madres antes de los 35 años. Por ello, el porcentaje de bebés con Síndrome de Down en las edades más jóvenes es superior, ya que el número de madres pasados los 35 años es considerablemente inferior.
Los niños con síndrome de down tienen 3 cromosomas en el par 21, cuando deberían ser 2Por otra parte, también influyen los antecedentes a la hora de que pueda detectarse una anomalía en el feto durante el embarazo que pueda dar lugar al Síndrome de Down . En el caso de que uno de los padres haya tenido antes un hijo con Síndrome de Down o alguno de los dos sufra una alteración en el cromosoma 21 también será un alto factor de riesgo para el bebé que viene en camino.
Pruebas para el diagnóstico del Síndrome de Down
Cuando una mujer, ya sea por antecedentes o por estar segura, quiere saber si su bebé tiene algún tipo de alteración, ha de pedir a su médico, durante el embarazo, las pruebas de detección de anomalías cromosómicas. Normalmente se hace por solicitud de la propia embarazada para tener un diagnóstico firme, pero en el caso de haber más casos en la familia de Síndrome de Down será el propio médico el que las solicite por precaución. Éstas suelen realizarse entre la semana 10 y 12 del embarazo y no darán un resultado firme, sino que servirán, dependiendo los resultados, para dar paso a una prueba que certifique en un 100% el diagnóstico de una anomalía en el cromosoma 21.
La amniocentesis es la prueba que nos dice con seguridad si el bebé tendrá o no Síndrome de DownLa prueba que con toda seguridad dará como resultado el diagnóstico del Síndrome de Down es la amniocentesis. Esta prueba nos dice si el bebé tendrá o no Síndrome de Down, pero no nos dirá el nivel que alcance que tendrá en él.
¿En qué consiste la amniocentesis?
La amniocentesis dura entre 20 y 30 minutos y se hace con la mujer embarazada tumbada en una camilla. En primer lugar, se hace un ultrasonido para medir al bebé. Puede hacerse tanto el mismo día como en los días previos a la prueba. Ya en el día de la prueba, el médico procederá a buscar una zona de la que extraer líquido amniótico sin que suponga un riesgo para el bebé, para ello también se utilizará el ultrasonido. Una vez encontrada la zona, el médico o el técnico insertarán una aguja larga, delgada y hueca hasta llegar dentro del saco de líquido donde se encuentra el bebé. Absorbe en la aguja una cantidad pequeña del líquido amniótico y luego retira la aguja. Una vez sacada la aguja, el médico se asegurará de que el bebé se encuentra en perfectas condiciones.
La introducción de la aguja puede doler, por lo que es posible pedir que se anestesie la zona. No siempre es la mejor solución porque, aunque el dolor de la introducción de la aguja desaparezca, para algunas mujeres la inyección de la anestesia supone un mayor dolor.
Una vez hechas las pruebas la mujer embarazada debe guardar reposo durante una semana y sabrá los resultados a las 2-3 semanas. Existe el riesgo de sufrir un aborto tras la prueba, por ello al menor dolor o pérdida de líquido amniótico acude a tu médico para saber si el bebé o tú estáis corriendo algún tipo de riesgo.