La llegada de un nuevo miembro a la familia siempre es motivo de felicidad. No obstante, para que esa felicidad sea completa la salud juega un papel esencial. Por ello, la primera pregunta a resolver cuando nace un bebé es: ¿está sano? Esta incógnita puede resolverse de una manera rápida y sencilla: la prueba del talón.
¿En qué consiste?
También denominada 'cribado', 'pesquisa neonatal' o 'screening neonatal', se basa en la toma de una muestra de sangre procedente de una punción en el talón del recién nacido. El utensilio empleado para realizar dicha prueba se conoce como lanceta, la cual se comprime en el momento de la intervención para recoger unas pocas gotas de sangre. La muestra obtenida se extiende en un papel tamiz especial que recibe el nombre de 'tarjeta de Guthrie', y la cual debe enviarse a un laboratorio para su posterior análisis, cuyo resultado permitirá conocer la existencia o ausencia de alguna enfermedad metabólica.
El utensilio empleado para realizar dicha prueba se conoce como lanceta¿Cuándo debe realizarse?
La Asociación Española de Pediatría y la Comisión de Errores Metabólicos congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular determinan que la prueba del talón debe ejecutarse en las primeras 48 horas de vida, pues en caso de detectarse alguna anomalía en la salud del neonato, ésta presentará un mejor pronóstico al ser descubierta de manera precoz, permitiendo afrontarla con mayor eficacia y eficiencia. Dichas enfermedades pueden afectar al desarrollo cerebral del bebé, o bien a otros órganos como el hígado, los pulmones o el corazón. La genética adquiere un cariz muy importante en estas circunstancias, pues estos males se transmiten de padres a hijos aunque los progenitores no los padezcan.
Qué hacer para apaciguar el dolor
Pese a que el pinchazo puede acarrear cierto dolor o molestias en el bebé, existen diferentes recursos para que la prueba del talón sea lo menos engorrosa posible, siendo muy útiles amamantarlo mientras se realiza dicha prueba, darle agua azucarada o acariciarle.
Resultado positivo o negativo
Si el resultado de la prueba es positivo se procedería a una segunda muestra para descartar un posible falso positivo, pues suelen darse casos en los cuales se diagnostica una enfermedad que en realidad no se padece. Para llevar a cabo esa segunda muestra es necesario obtener el consentimiento de los padres. En caso afirmativo, debe realizarse entre el cuarto y el séptimo día de vida. Para determinar cuál es el mejor pronóstico para tratar la enfermedad que pueda presentar el recién nacido se deben realizar otras pruebas complementarias según el mal que aceche al bebé.
Si por el contrario el resultado es negativo, no será necesario recurrir a ningún otro procedimiento.
La importancia de un diagnóstico precoz
La prueba del talón resulta fundamental para detectar enfermedades poco frecuentes, y que si bien en un principio es posible que no aparezcan signos evidentes de su existencia, pueden afectar al niño o niña en sus primeros meses de vida.
¿Qué enfermedades pueden detectarse?
Las patologías que pueden diagnosticarse mediante la citada prueba son las siguientes:
- Fenilcetonuria: enfermedad congénita que afecta al sistema digestivo del bebé al no ser capaz de digerir la fenilalanina, proteína presente en alimentos como huevos y carne. Al no digerirse, puede resultar venenosa para el organismo, atacando al sistema neurológico en su desarrollo. Para evitar este mal, se procede a la eliminación de alimentos con fenilalanina de la dieta del pequeño o pequeña.
La prueba del talón resulta fundamental para detectar enfermedades poco frecuentes- Hipotiroidismo congénito: en este caso, la tiroides no produce las cantidades normales de hormonas. Esta enfermedad puede perjudicar en el posterior crecimiento del bebé o provocar retardo mental. Para alcanzar los niveles correctos de hormonas tiroideas, la criatura debe ingerir medicamentos hormonales, ya que solo así podrá desarrollarse de una manera saludable.
- Anemia falciforme: este trastorno genético causa una alteración en las células rojas de la sangre, lo que se traduce en la dificultad para transportar oxígeno en diversas partes del cuerpo y cuyo mal puede conllevar retrasos en el desarrollo de algunos órganos. En estas circunstancias solo se lleva a cabo el tratamiento cuando aparece alguna infección, como pueden ser una neumonía o una amigdalitis. Según la gravedad que presente el bebé, pueden llegar a realizarse trasfusiones de sangre.
- Hiperplasia adrenal congénita: dicha enfermedad supone una deficiencia en la producción de algunas hormonas y un aumento extremo en otras, lo que a la larga se traduce en un crecimiento excesivo, una pubertad precoz y diversos problemas físicos. Para paliar este mal, se debe recurrir a un tratamiento médico de reposición hormonal durante toda la vida, compensando así la falta de hormonas y/o equilibrar la cantidad de hormonas en exceso.
- Fibrosis quística: el sistema respiratorio y el páncreas son los principales afectados por este problema debido a la producción de una gran cantidad de moco espeso y pegajoso, el cual se acumula en los pulmones y el tubo digestivo. Para paliarlo son varios los factores a tener en cuenta: medicamentos antiinflamatorios, cuidados en la dieta y una fisioterapia respiratoria. Estos cuidados aliviarán los síntomas de la citada enfermedad, facilitando la respiración.
- Deficiencia de biotinidasa: este problema congénito conduce a una incapacidad del organismo para reciclar biotina, una vitamina imprescindible para asegurar la salud del sistema nervioso. El bebé que lo padezca puede sufrir convulsiones, ausencia de coordinación motora, retraso en el desarrollo y caída del cabello. El tratamiento a seguir en estos casos es la ingesta de vitamina biotina durante toda la vida, al no ser el organismo capaz de utilizar dicha vitamina por sí mismo.
Después del diagnóstico...
Si tras la prueba del talón los médicos detectan alguna de estas enfermedades, el siguiente paso sería acudir a una consulta con el especialista de la patología en cuestión. A pesar de que, en cualquiera de esos casos, se trata de un problema en la salud del recién nacido, siguiendo el tratamiento pertinente no estaríamos ante un obstáculo en la vida del mismo. No obstante, su correcto desarrollo y su salud dependen del diagnóstico precoz de las citadas enfermedades, ya que cuanto antes se someta a un tratamiento médico especializado, mayor será la posibilidad de cura o de una mejor calidad de vida.