¿Qué es el síndrome de Marfan?

En 1896, el médico francés Bernard-Jean Antoine Marfan detectó una extraña enfermedad en una niña de cinco años que presentaba un alargamiento excesivo en sus extremidades. Los dedos, brazos y pies de la pequeña, llamada Gabrielle P., eran además extremadamente delgados.

Ante la rareza de los síntomas, el doctor Marfan, que hoy en día es recordado como uno de los fundadores de la pediatría moderna, decidió presentar el caso a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Desde entonces, este trastorno es conocido como el Síndrome de Marfan, en honor a su descubridor.

Aunque se trata de una enfermedad poco común, que sólo afecta a 1 de cada 5.000 personas, conviene conocer sus síntomas, ya que es eminentemente hereditaria. En el 75% de los casos, se traspasa de padres a hijos, y en el 25% restante surge de forma espontánea. A continuación, te contamos todo lo que necesitas saber sobre esta extraña afección: en qué consiste, cómo detectarla, qué hacer y cómo puede afectar en la vida de los niños.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta directamente al tejido conectivo del cuerpo, que es el encargado de fortalecer y mantener unidas las estructuras corporales. El debilitamiento de este tejido, que en las personas sanas actúa como una especie de pegamento entre los distintos órganos, incide negativamente en otras partes del cuerpo. De esta forma, el esqueleto, los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos, el sistema nervioso, la piel, y los pulmones pueden verse negativamente afectados.

Uno de los síntomas es la delgadez ósea

Aunque a día de hoy no se ha encontrado una cura para esta enfermedad, el diagnóstico precoz y el control médico de la misma son dos factores clave para que los niños puedan llevar una vida normal y duradera.

Causas del síndrome de Marfan

La causa principal que provoca este trastorno está en la malformación de un gen llamado fibrilina-1, que está situado en el cromosoma 15. La mutación experimentada por este gen da lugar al desgaste del tejido conectivo, debilitando su estructura. Este cambio, da como resultado el crecimiento excesivo de los huesos del cuerpo.

En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario. Esto significa, que el gen afectado se transmite de padres a hijos por lo que, en caso de ser portador de dicho gen, se recomienda consultar a un especialista antes de tener niños. Conviene saber, que los hijos de padres que padecen este síndrome tienen un 50% de posibilidades de heredarlo.

Sin embargo, también se dan casos en los que la enfermedad se presenta de forma espontánea y sin antecedentes genéticos, es decir, que ninguno de los progenitores tiene este trastorno. Esta situación se produce cuando un gen normal sufre una mutación accidental durante la formación del espermatozoide o del óvulo en el momento de la concepción del bebé. Aun así, estos son casos muy minoritarios (25%), ya que la probabilidad de que dos padres sanos tengan un hijo con síndrome de Marfan es de 1 entre 10.000.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan

Los síntomas del síndrome de Marfan se pueden presentar de diversas formas que varían en función de cada persona. Por esta razón, no existe una prueba específica para detectar esta enfermedad y el diagnóstico se realiza a partir de una serie de estudios médicos. Un equipo de especialistas formado por médicos de distintas áreas examinará al niño en busca de signos sintomáticos de este trastorno.

El examen incluye una evaluación de las proporciones del esqueleto

Si el resultado del diagnóstico es positivo, el niño deberá visitar a su médico con regularidad para mantener controlada la enfermedad. En los últimos años, los avances en torno al tratamiento de esta enfermedad han mejorado significativamente. Aunque el síndrome de Marfan no tiene cura, actualmente la expectativa de vida de las personas afectadas y que reciben el tratamiento adecuado está en los 70 años de edad. Esta enfermedad tampoco se puede prevenir.

Para poder llevar a cabo un correcto tratamiento, la precocidad del diagnóstico juega un papel esencial. Los niños que tienen el síndrome de Marfan deben estar controlados muy de cerca por el equipo médico. Como crecen tan rápido, tendrán que someterse a exámenes cardíacos, oculares y óseos una vez al año para poder evitar nuevos problemas.

Algunas complicaciones de esta enfermedad pueden tratarse con medicamentos y, si fuera necesario, con cirugía. En el caso de aquellos que desarrollen escoliosis, tendrán que utilizar un soporte especial para la espalda.

La vida de un niño con síndrome de Marfan

Los niños que tienen este síndrome pueden llevar una vida más o menos normal, siempre y cuando sigan el tratamiento correspondiente y las indicaciones de su médico. Si bien es cierto que padecer esta enfermedad puede provocar ciertas limitaciones, basta con reajustar ciertos aspectos de los hábitos cotidianos para conseguir una vida plena y saludable.

Tienen la limitación de la actividad física brusca

Sin embargo, esto no significa que los niños que sufren este trastorno tengan que conformarse con una vida sedentaria. Siempre bajo la supervisión del médico, los pequeños pueden realizar actividades que no requieran de un esfuerzo excesivo, como la natación, el ciclismo no competitivo o el senderismo.

Es aconsejable, a su vez, que los padres fomenten la práctica de actividades que no requieran esfuerzo físico y que estimulen su creatividad, como la música, la lectura o el ajedrez. Cabe recordad, que esta enfermedad no afecta a la inteligencia de quienes lo padecen. Es conveniente, además, estar en contacto con sus profesores e informarles de la enfermedad por si fuera necesaria una atención más personalizada.

El futuro de un niño con síndrome de Marfan

A pesar de que el síndrome de Marfan es una enfermedad crónica que carece de cura, las expectativas de quienes lo padecen han aumentado considerablemente en los últimos años. Los avances de la tecnología y el diagnóstico precoz son las causas principales del aumento de la esperanza de vida entre los afectados por este trastorno, que a día de hoy está en los 70 años.

Para los niños afectados por el síndrome de Marfan, la actitud positiva de los padres es esencial. Las dudas que les planteen deben ser resueltas con normalidad, sin ocultar ningún aspecto de la enfermedad. Los niños deben saber qué es lo que les pasa y cómo deben enfrentarse a ello. Es aconsejable que aprendan a reconocer sus diferencias físicas desde un punto de vista positivo, lo que se logra fomentando su autoestima.

Los niños que padecen este síndrome no tienen por qué tener un futuro menos prometedor que el resto, ya que los avances tecnológicos de los últimos tiempos están contribuyendo a una mejora considerable de su calidad de vida.

La vida media está en los 70 años

Si tu hijo padece este trastorno y quieres ampliar la información, puedes contactar con el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) y con la Asociación Síndrome de Marfan.