La fibrosis quística

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística es una enfermedad congénita (se sufre desde el nacimiento) y hereditaria que se calcula en España afecta a un caso de cada 3500 bebes nacidos vivos. Esta patología provoca una anomalía en las glándulas del cuerpo que segregan mucosidad, haciendo que esta sea más espesa de lo habitual, llegando a obstruir conductos importantes para la realización de los procesos corporales fundamentales del niño.

¿Qué complicaciones provoca?

Las principales complicaciones de la Fibrosis Quística se producen a nivel respiratorio y a nivel digestivo. Los niños con esta enfermedad suelen encontrarse en un proceso continuo de inflamación, obstrucción e infección de las vías respiratorias, que poco a poco va provocando la muerte de los tejidos y la degradación de las capacidades respiratorias. Esto se traduce en una baja capacidad para realizar actividades y una baja tolerancia al esfuerzo.

Se estima que 1 de cada 30 personas son portadoras sanas

A nivel digestivo, se pueden observar obstrucciones intestinales recurrentes, acidez crónica, diarreas con sangrado, problemas en la absorción de grasas, intolerancia la glucosa, diabetes insulinodependiente y problemas con las heces (frecuentes, voluminosas y grasas).

¿Puede mi hijo sufrir de Fibrosis Quística si sus padres no la sufrimos?

La enfermedad tiene un carácter autosómico recesivo. Esto significa que los padres pueden ser portadores sanos de la enfermedad y aunque ellos no le hayan desarrollado, pueden trasmitírsela a su hijo. Se calcula que una de cada treinta personas son portadoras sanas de la enfermedad.

¿Cómo sospechar que mi hijo sufre de Fibrosis Quística?

En la actualidad son muchas comunidades autónomas que realizan pruebas de detección precoz de la enfermedad (salvo Asturias, Navarra, Ceuta y Castilla la Mancha). Un diagnóstico temprano puede resultar importante a la hora de iniciar el tratamiento (la enfermedad suele hacerse visible hacia el segundo año de vida, pero puede llegar más allá de la pubertad sin dar señales), por lo que debemos sospechar si identificamos que nuestro hijo/a tiene un sabor salado en la piel, sufre catarros o bronquitis continuamente, tiene falta de peso y sufre otros problemas digestivos recurrentemente. En ese caso debemos acudir al médico para que le realicen las pruebas pertinentes.

¿Existe cura o tratamiento?

A día de hoy no existe cura para esta enfermedad, que sitúa su esperanza de vida en torno a los 40 años. El tratamiento se centra en un abordaje multidisciplinar enfocado a lograr una nutrición adecuada, una medicación que mantenga a raya las infecciones e inflamaciones y una buena calidad de vida.

En este aspecto, la fisioterapia respiratoria, la terapia ocupacional y la práctica deportiva influyen de manera importante a la hora paliar los problemas asociados a esta enfermedad y proporcionar al niño un desarrollo normalizado y una vida lo más independiente posible.