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Enfermedades Raras: qué son y a cuántas personas afectan
Enfermedades Raras: qué son y a cuántas personas afectan

DIAGNÓSTICOS

Enfermedades Raras: qué son y a cuántas personas afectan

Detectar los síntomas, especialmente durante los primeros años de vida puede ayudar a paliar los efectos ya que el 75% de estas enfermedades afectan a niños.

[img=Entre un 6% y 8% de la población mundial padece una Enfermedad Rara]https://img.bekiapadres.com/articulos/31000/31317/1.jpg[/img]Entre un 6% y 8% de la población mundial padece una Enfermedad Rara

Se denominan Enfermedades Raras a 'un conjunto de enfermedades crónicas que se dan en un porcentaje pequeño de la población'. También se les denomina enfermedades minoritarias, enfermedades poco comunes, enfermedades poco frecuentes o enfermedades huérfanas, pues su baja incidencia hace que la investigación y los tratamientos dedicados a las mismas sean muy escasos, dejándolas huérfanas frente a otras dolencias más comunes.

En Europa es considerada Enfermedad Rara aquella que afecta a una proporción de 1 de cada 2000 personas o menos, y en otras regiones del mundo, según el número de habitantes que haya, utilizan otros criterios. Aunque cada enfermedad rara puede afectar a un número muy pequeño de personas en la población (por ejemplo, el Síndrome de Sanfillipo afecta a tan sólo 70 personas en España) al juntar a todos los afectados se alcanza una gran suma: hasta 3 millones de personas en España y 27 millones en Europa. En total, entre un 6% y 8% de la población mundial padece una Enfermedad Rara. Y es que, hasta la fecha, existen 7000 enfermedades raras identificadas.

Desde Bekia queremos arrojar un poco de luz sobre el tema de las Enfermedades Raras, las cuales pueden afectar a cualquier persona y, paradójicamente, cada vez resulta menos raro padecerlas.

[img=Alrededor del 80% de las Enfermedades Raras son genéticas]https://img.bekiapadres.com/articulos/31000/31317/2.jpg[/img]Alrededor del 80% de las Enfermedades Raras son genéticas

¿Qué tienen en común las Enfermedades Raras?

Las Enfermedades Raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas, y el 65% suponen una gran dependencia por parte del enfermo. Es común que aparezcan durante la niñez, sobre todo antes de los dos años, aunque pueden desarrollarse en la edad adulta. Por ejemplo, la Enfermedad de Huntington es genética, pero sus efectos aparecen en la adultez. El 75% de estas enfermedades afectan a niños.

Alrededor del 80% de las Enfermedades Raras son genéticas, y entre las otras causas de su aparición suelen estar las consecuencias de una infección o alergia (en este caso serían adquiridas), o anomalías congénitas. Sin embargo, en general su origen es desconocidop, y son difíciles de detectar. Aunque en muchos casos se nazca con ellas, es posible que en la familia no se hubiera dado nunca un caso, y lo que ha ocurrido ha sido una mutación genética.

[img=El soporte de los servicios de salud, entre las mayores demandas]https://img.bekiapadres.com/articulos/31000/31317/3.jpg[/img]El soporte de los servicios de salud, entre las mayores demandas

Las mayores dificultades que sufren enfermo y la familia

Las Enfermedades Raras provocan, en su mayoría, una alta discapacidad en la persona que la padece. Esta discapacidad puede ser física, sensorial o psíquica, e incluso pueden darse varios tipos a la vez. Su abordaje debe ser, por tanto, integral, donde participen una amplia variedad de profesionales.

Como decíamos antes, las Enfermedades Raras son difíciles de diagnosticar, y muchas veces no existe un tratamiento efectivo. Al haber pocos casos, la investigación de estas enfermedades es escasa, y también los datos epidemiológicos que permitan conocer cómo tratarla correctamente. En relación a este tipo de dolencias, también se habla de medicamentos huérfanos, pues las empresas farmacéuticas no generan beneficios al desarrollar y comercializar los medicamentos para las distintas Enfermedades Raras.

Todos estos obstáculos se traducen en que, en muchas ocasiones, el paciente y su familia tienen que desplazarse a otras ciudades o países para recibir un tratamiento para la enfermedad. Esto supone un gran coste, que se suma al derivado de todas las dificultades del día a día para todos los miembros el hogar. En general, las familias sufren tanto como los enfermos, por ver a un ser querido bajo esa condición y por no existir manera de ayudarlo.

Los peores casos se dan cuando la enfermedad afecta en la niñez y el niño tiene muy pocas posibilidades de sobrevivir. Un 35% de los niños afectados por enfermedades raras muere antes de tener un año, el 10% antes entre 1 y 5 años, y el 12% entre esta edad y los 15.

Por todas estas dificultades, diversas asociaciones y organismos, dedicados a enfermedades concretas o al conjunto de estas patología, para dar en la medida de lo posible a estas familias la atención y ayudas que puedan necesitar.

¿Cuáles son las Enfermedades Raras más frecuentes?

Algunas de las denominadas Enfermedades Raras son bien conocidas por la población, como la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Síndrome de la Tourette, la Fibrosis Quística o la anteriormente citada Enfermedad de Huntington. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), las Enfermedades Raras so más comunes en España, y las únicas que presentan más de 1.000 casos, son diversos tipos extraños de anemia, con, aproximadamente, 10000 casis en el país; Esclerosis Lateral Amiotrófica, con 6000 casos; Escleroderma, con 5000 casos; Fibrosis Quística, más de 4000 personas; Miopía de Duchenne, con 3000; Síndrome de la Tourette, con 2500; Osteogénesis Imperfecta, con 2000, y diferentes patologías mitocondriales, con 1000 casos.

El Síndrome de Aase, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Rett, la Hemofilia, el Albinismo, Síndrome de Wolfram, Aniridia, Hidrocefalia, Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, Anemia de Fanconi, Enfermedad de Wilson o el Síndrome de Joubert son unos ejemplos más de las más de siete mil Enfermedades Raras que existen y se dan en España. Aunque algunas no lleguen ni a la centena de familias afectadas por ellas, sí merecen una mención especial por verse aún más enmascaradas.

[img=Un 35% de los niños afectados por enfermedades raras muere antes de tener un año]https://img.bekiapadres.com/articulos/31000/31317/4.jpg[/img]Un 35% de los niños afectados por enfermedades raras muere antes de tener un año

El Día Mundial de las Enfermedades Raras

Desde 2008 se celebra el último día del mes de febrero como el Día de las Enfermedades Raras. La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) elegía precisamente el 29 de febrero, el día más raro del año, para esta campaña, aunque nos años no bisiestos se sigue llevando a cabo el día 28. Con los años, más y más países se han ido incorporando a esta iniciativa, hasta que, en la actualidad, más de 80 países de todo el mundo han marcado esta fecha como el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El objetivo es concienciar a toda la población de la presencia de estas patologías, y motivar el desarrollo de nuevos medios para paliarlas. Poco a poco las Enfermedades Raras están sensibilizando a más gente, y cada día conocemos un poquito más sobre ellas, para poder pedir todos juntos que se desarrolle una investigación fuerte para el desarrollo de tratamientos que ayuden a estas personas a mejorar su calidad de vida, e incluso a sobrevivir.

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