El Síndrome de Down: características y tipos

El Síndrome de Down en una anomalía genética

El síndrome de Down o trisomía del par 21 es un trastorno producido por una anomalía genética en el par 21. De manera que hay un cromosoma de más. Es decir, las personas con síndrome de Down en vez de 46 cromosomas tienen 47, tienen una sobredosis de material genético. No hay ningún estudio significativo que demuestre que sea producido por factores ambientales o el comportamiento de los padres antes o durante el embarazo.

Para confirmar la anomalía solo necesitamos una muestra de sangre del recién nacido. Es una de las mutaciones genéticas más frecuentes en los seres humanos. Aparece en el 1,3 de cada 1000 nacimientos.

No se sabe exactamente porque, pero es más común en madres de más de 40 años al dar a luz. Antes de los 25 el riesgo es de 1 de cada 2000 nacimientos. Después de los 40 el riesgo aumenta a 1 de cada 70 nacimientos. Por otro lado, se pronostica que si una mujer ya ha alumbrado a un niño con síndrome de Down (trisomía 21 o traslocación) la probabilidad de tener otro con trisomía es además 1% superior (aparte del riesgo por la edad).

Síntomas y signos

Este trastorno genético viene ligado a dificultades en el aprendizaje y a unos determinados rasgos físicos. Dentro de las dificultades en el aprendizaje encontramos:

-Un aprendizaje lento debido a que el CI (Cociente Intelectual) de las personas con síndrome de Down suele estar entre 30-80. Mientras que el rango para la población normal es entre 80 y 120.

Los niños con Síndrome de Down tienen un aprendizaje más lento

-Su capacidad atencional suele ser menor, por lo que les cuesta más trabajo procesar la información y concentrarse en la tarea.

-Suelen presentar impulsividad. Además muchos cuando crecen y se dan cuenta de sus propias limitaciones también pueden sufrir ataques de ira y sentir frustración.

-Mayor riesgo de sufrir demencia.

Las características físicas más comunes son:

-Cara redondeada, parte posterior de la cabeza plana, la posición de los ojos es oblicua y presentan unas pequeñas manchas blanquecinas en el iris (manchas de Brushfield), orejas, nariz y boca pequeña con una lengua grande (a menudo sobresale).

-Suelen presentar exceso de piel en la nuca y su pelo es lacio y fino.

-Presentan una baja estatura ya que el desarrollo físico de las personas con síndrome de Down es más lento y no llegan a alcanzar el promedio.

-Las extremidades son cortas. Sus mano son anchas y pequeñas, con un único pliegue en lugar de tres.

-Es común el hipotiroidismo, y por lo tanto tienden al sobrepeso. En este sentido, es vital el control de la alimentación.

Otros trastornos que pueden aparecer en personas con síndrome de Down son:

-Anomalías cardiopáticas congénitas.

-Problemas crónicos de estreñimiento y bloqueo gastrointestinal que pueden producir vómito temprano.

-Trastornos auditivos o visuales, por ejemplo frecuentes infecciones de oído o cataratas.

-Anomalías neurológicas

-Anomalías endocrinas: como el hipotiroidismo antes mencionado.

-Dislocaciones en la cadera

-Apnea del sueño. Más frecuente en niños con síndrome de Down. Para ellos es más difícil respirar debido a la estrechez de las vías respiratorias y el tamaño pequeño de la boca y garganta.

-Infertilidad en hombres. En el caso de las mujeres un gran porcentaje pueden quedarse embarazadas.

Tipos de síndrome de Down

No hay forma de determinar si el niño con síndrome de Down tendrá un retaso mayor o menor. Dependerá de sus genes, del ambiente en el que crezca el pequeño y la estimulación que reciba. Como cualquier otro niño. Aun así, podemos diferenciar tres tipos de síndrome de Down.

Existen tres tipos de Síndrome de Down

1. Trisomía 21 : también llamada trisomía libre o regular por ser la más común. Se produce un error genético debido a que el par 21 de cromosomas no se separa de manera correcta, por lo que uno de los dos gametos tendrá 24 cromosomas en vez de 23. Al unirse con otro gameto del sexo contrario surge una célula (el futuro cigoto) con 47 cromosomas. Más adelante se producirá la reproducción celular (mitosis). En la mitosis se forman células iguales, en este caso cada una con 47 cromosomas, que acabarán formando el feto. Finalmente nacerá un niño con síndrome de Down. Es el 95% de los casos con síndrome de Down.

2. Traslocación: ocurre durante la meiosis. Un cromosoma 21 puede romperse y el fragmento se une a otra pareja de cromosomas, el más común es el par 14. Son aproximadamente el 4% de los casos.

3. Trisomía en mosaico : Ocurre cuando ya se ha formado el cigoto. En este momento el resto de las células siguen dividiéndose (mitosis). Puede ocurrir que el ADN no se separe correctamente en una de las células hijas. Por lo que al final habrá una mezcla de dos tipos de células, algunas tendrán 47 cromosomas (con un cromosoma extra en el par 21) y otras con los 46 habituales. Normalmente las personas que tienen este tipo de Down suelen presentar menor grado de discapacidad intelectual. Sin embargo, los rasgos físicos así como su desarrollo potencial dependerán del porcentaje de células trisómicas que se hayan generado en su cuerpo. Es el 1% de los casos.

¿Cómo es el futuro para las personas con síndrome de Down?

Hoy en día las personas con síndrome de Down están viviendo más tiempo de lo que lo hacían antes. Por ejemplo, en los año 1910 no se creía que pudiesen vivir más de 10 años. Ahora, con los últimos avances médicos (tratamientos clínicos, cirugías en el corazón, etc) se pronostica que el 80% puede llegar perfectamente a sobrepasar los 60 años de edad.

Además, actualmente estas personas están cada vez más integradas en la sociedad ya que la mayoría de ellas presentan retrasos cognitivos leves o moderados. Incluso, los jóvenes pueden destacar en diferentes áreas. Y es que tienen una variedad de emociones, sentimientos y son muy imaginativos en el juego. Es imposible predecir el límite de su nivel de desarrollo pero la mayor parte puede adaptarse y llevar una vida independiente (con diferentes grados de apoyo). Eso sí, para ello es necesario la comprensión del resto.

Las personas con Síndrome de Down han incrementado su calidad de vida

Es importante para una buena integración que los niños tengan los mismos cuidados, atención e implicación en la comunidad que el resto. Hay que darle una buena educación en los centros preescolares y escuelas para asegurarnos de que desarrolle unas sólidas habilidades académicas y un buen autoestima.

Los jóvenes son síndrome de Down tienen sus sueños y quieren alcanzar sus metas. Pueden perfectamente estudiar en clases comunes. A su vez los adultos pueden optar por diferentes trabajos. Hay programas de apoyo para el empleo donde un preparador laboral ayuda a los implicados a contactar con la empresa y en el proceso de incorporación. Después les supervisan un tiempo por las posibles incidencias que pudiesen ocurrir. Así día tras día jóvenes adultos trabajan y aportan un cambio significativo en la comunidad.