El síndrome de Williams es un trastorno genético que se manifiesta con diferentes alteraciones del desarrollo normal de los niños. Su origen se encuentra en uno de los cromosomas del par 7, al cual le falta material genético, y no se trata de una enfermedad hereditaria, aunque las personas con síndrome de Williams sí podrían tener mayor riesgo de que sus descendientes lo tuvieran también. Se da en 1 de cada 7.500 nacimientos.
Su nombre viene del cardiólogo neozelandés John Williams, que en 1961 descibrió, por primera vez, todos los rasgos propios de los niños con esta alteración, refiriéndose a ellos como un síndrome. También se le suele llamar síndrome de Williams-Buren porque el pediatra alemán Alois Beuren también describió esta enfermedad en esa misma época. Sin embargo, en los años cincuenta ya se habían visto casos de niños con algunas de las alteraciones físicas propias de este síndrome, pero no se había establecido la causa clara.
Síntomas o signos del síndrome de Williams
El síndrome de Williams tiene cuatro características comunes por las que se suele identificar, que son las siguientes:
- Rasgos faciales. Estos niños suelen presentar, generalmente, una frente estrecha, pómulos prominentes y caídos, el iris con forma estrellada, una nariz corta, la zona entre la nariz y el labio superior (llamada filtro) alargada, labios gruesos y el mentón pequeño.
- Retraso en el desarrollo cognitivo y motor. Suelen tener un cociente intelectual en torno a 60-70, ligeramente por debajo de lo normal.
- Problemas cardiovasculares. El 80% de los niños y adultos con síndrome de Williams sufren estrechamientos en los vasos sanguíneos, lo que se suele llamar astenosis, y en la mayoría de casos es de tipo aórtica supravalvular, es decir, afecta a la arteria aorta, que es la más grande el cuerpo, y va desde el corazón a varios puntos del organismo.
- Hipercalcemia. Esto quiere decir que hay una cantidad muy grande de calcio en la sangre, aunque en muchos casos es una afección transitoria que sólo se da en la infancia. Sin embargo, hay personas que la mantienen de adultas.
Los niños con Síndrome de Williams tienen unas facciones muy marcadas (fuente: Asociación de SW UK)Problemas de salud de los niños con síndrome de Williams
Los niños con este síndrome suelen tener diversos problemas de salud asociados al mismo, como los asociados a la astenosis o la hipercalcemia. Así, pueden tener hipertensión, problemas renales, como urgencia para orinar o enuresis; también suelen tener problemas de reflujo gástrico de bebés, y también estreñimiento. También pueden tener hernias inguinales de pequeños.
Además de todo esto, sin tratarse de problemas de salud, también presentan cierto retraso psicomotor y del lenguaje durante su desarrollo. Es por ello que una intervención en estas áreas desde que son bien pequeñitos y pequeñitas les ayudará a ir mejorando.
La forma de ser de los niños con síndrome de Williams
Los niños con síndrome de Williams socializan muy bien con los adultos, pero no con los niños de su edad. No muestran interés por jugar con ellos, y probablemente su aspecto diferente puede generar rechazo en los otros niños. Sin embargo, tienen grandes deseos de agradar a los adultos, algunos de estos niños son muy, muy sociables, por lo que no tienen problema en entablar conversaciones con personas desconocidas e incluso abrazarles. Por eso, sus cuidadores (padres, abuelos, tutores...) deben estar pendientes de este aspecto. Su gran empatía y ganas de ayudar a los demás hacen que sean muy queridos en su entorno, tanto en la niñez como en la adultez.
Aunque tienen cierto retraso en el desarrollo del lenguaje, cuando alcanzan la etapa escolar suele hacerse menos evidente. Lo que ocurre es que, gracias a que tienen la memoria auditiva más desarrollada que otros tipos de maneras de retener la información, y a que aprenden mucho por imitación, se ve en algunos niños el uso de un lenguaje muy elaborado y sofisticado. Sin embargo, su discurso es bastante vacío, y tienden a repetir una y otra vez la misma idea. Otra cuestión relativa al lenguaje es que la comprensión no está tampoco muy desarrollada, por lo que a veces es posible que no nos entiendan pero respondan igualmente, aunque se nota la inconexión de ambos discursos. Esto no tiene que ser una norma, es decir, no lo hacen todos los niños, pero podría ocurrir.
Los niños con SW tienen muchas habilidades para la música
¿Es verdad que tienen un talento especial para la música?
Los niños y niñas con síndrome de Williams tienen capacidades cognitivas asimétricas, por lo que hay algunas en las que su desarrollo es más bajo, como el lenguaje, y otras en las que está por encima de la media, como la auditiva y musical. Por un lado, presentan hiperacusia en la niñez, que es una sensibilidad muy grande hacia los sonidos, razón por la que los ruidos fuertes les causan molestia y dolor. Por otro lado, se ha estudiado su tendencia a tener un gran talento musical. Parece ser que su morfología de ciertas áreas del cerebro es similar a la de músicos muy talentosos, por lo que no es raro que un niño o una niña con síndrome de Williams tenga especial sensibilidad e interés por la música, e incluso para interpretarla.
Mantenerles cerca de niños de su edad les ayudará en su desarrolloEste aspecto del síndrome de Williams se encuentra muy bien reflejado en la novela juvenil 'El síndrome de Mozart', del autor español Gonzalo Moure, que trata sobre una adolescente que entabla una especial amistad con un chico de su edad que tiene este síndrome y un gran talento musical.
¿Existe tratamiento para el síndrome de Williams?
No existe un tratamiento para este síndrome, pues al tener un origen genético se vuelve muy complicado, aunque la investigación en esta línea está enfocada en conocer las causas concretas de la alteración de los genes para encontrar una manera de tratarlo.
Los tratamientos que se ponen en marcha con niños con síndrome de Williams son, por tanto, encaminados a disminuir los problemas de salud derivados de su condición genética. Por ejemplo, se intenta controlar la hiperclacemia, los problemas vasculares, gastrointestinales, se realizan exploraciones auditivos, oftalmológicas, etc. También se llev a cabo una intervención psicomotriz desde que son bebés, con la colaboración interdisciplinar de expertos en atención temprana, psicólogos, pedagogos, y demás profesionales.
Cada niño con síndrome de Williams es distinto, como cualquier otro niño con o sin ningún tipo de trastorno diagnosticado. Por ello, aunque todos reciben una serie de seguimientos comunes para conocer las áreas donde puedan tener alguna alteración, cada tratamiento es diferente. Lo mismo ocurre con su forma de ser y de aprender, cada niño y niña presenta unas tendencias conductuales y de aprendizaje diferentes, que también van modulando con el paso del tiempo y la educación recibida.
Cada niño con SW es diferente y recibe distinto tratamiento
Cómo aprender más sobre el síndrome de Williams y encontrar recursos para padres
Nuestro pediatra y los médicos especialistas en el síndrome de Williams y las patologías que se puedan derivar de él son los expertos en materia de salud que nos pueden ayudar a conocer mejor esta alteración del desarrollo. Por otro lado, una esencial fuente de apoyo, información y ayuda son las asociaciones dedicadas al síndrome de Williams. En ellas entraremos en contacto con otros profesionales de diferentes áreas, y también con otras familias en la misma situación. Además de ayudar a nuestros hijos e hijas, también nos ayudan a nosotros como padres o cuidadores, los cuales necesitamos una gran dosis de apoyo social y de recursos.