Las personas afectadas con el Síndrome de Turner solamente cuentan con un cromosoma de tipo XEl sexo de una persona viene determinado por los cromosomas sexuales que posee. Los cromosomas son empaquetamientos del material genético. Existen dos tipos de cromosomas sexuales, X e Y, siendo el par de la mujer XX y el del hombre XY. Se podría decir, por tanto, que es la presencia del cromosoma Y lo que supone la formación de un hombre.
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética en el que falta uno de estos dos cromosomas sexuales, existiendo solamente el X. Es por ello que, a falta del cromosoma Y, todas las personas que sufren este síndrome son mujeres. Los síntomas de este trastorno infantil que van a presentar las afectadas van a tener su origen en la falta de este segundo cromosoma X, produciendo una falta de desarrollo en sus caracteres sexuales primarios (ovarios) y secundarios (senos, vello púbico, etc.).
Las principales afecciones de este trastorno infantil son una baja estatura en las niñas que lo padecen y que los ovarios no se desarrollen correctamente, lo que produce infertilidad en la mayoría de afectadas con el Síndrome de Turner. En bebés se hace patente en la presencia de unos pliegues en el cuello y la inflamación (edema) de pies y manos. Su salud, sin embargo, no se suele ver comprometida.
La teoría más aceptada sostiene que este trastorno se genera durante el desarrollo del embrión¿Qué causa el Síndrome de Turner?
En la fecundación, el padre y la madre aportan la mitad de su material genético. Es decir, el óvulo va a presentar la mitad de los cromosomas de la madre y el espermatozoide la otra mitad. Los óvulos siempre presentan un cromosoma X, ya que las mujeres solo poseen este cromosoma sexual. Por el contrario, el espermatozoide aporta bien un cromosoma X o bien un cromosoma Y, en una probabilidad de un 50%: la misma probabilidad de que se haya concebido una niña o un niño, respectivamente.
El problema que genera este trastorno infantil es la presencia de solo un cromosoma X, por lo que las causas van a venir determinadas por diferentes problemas que ocasionen que el segundo cromosoma, X o Y, no se haya segregado bien durante la fecundación. El cromosoma que sí se presenta, el único X que van a tener las afectadas por este trastorno infantil, puede haber llegado por vía paterna o materna, por lo que el problema puede haberse originado tanto en el padre como en la madre. Los casos, por tanto, deben estudiarse individualmente.
En la gran mayoría de casos el Síndrome de Turner no es heredable
La causa final del Síndrome de Turner, la incorrecta segregación genética de uno de los cromosomas sexuales, no se conoce con exactitud, pero existen dos teorías. La primera es que el error ocurre durante la formación del óvulo o del espermatozoide, donde uno de los dos no presenta el cromosoma correspondiente, por lo que al fusionarse en la fecundación se obtendrá un embrión con solo el cromosoma X que acabará desarrollando esta enfermedad genética. La otra teoría es que el error ocurre tras la fecundación, en las primeras etapas de desarrollo del embrión. Esta última teoría explicaría la presencia de los síntomas en mosaico (algunas partes del cuerpo permanecen sanas y otras presentan el síndrome) que ocurre a veces en esta enfermedad genética. Es por ello que es la teoría más aceptada entre los expertos médicos.
Se ha podido determinar científicamente que el 75% de los casos que desarrollan este Síndrome de Turner se ha producido por la inactivación del gen X paterno, aunque no se conocen los motivos.
Una baja estatura es uno de los síntomas físicos de esta enfermedad¿Cómo detectar el Síndrome de Turner?
En ocasiones el diagnóstico se produce durante el embarazo. Mediante una muestra de sangre de la madre o en las pruebas de amniocentesis, recogiendo líquido amniótico. Tras unas pruebas histológicas, se puede determinar si el embrión presenta o no este síndrome.
Sin embargo, lo más común es que se diagnostique este síndrome a la recién nacida. Generalmente se le realizan pruebas si presentan los pliegues característicos de la enfermedad en el cuello. El resto síntomas y características físicos pueden ser evidentes o no, por lo que puede pasar que una mujer no conozca que padece este síndrome hasta que no trate de quedarse embarazada y se haga patente su esterilidad.
Otros signos de esta enfermedad es la implantación baja de las orejas y la baja estatura, lo que puede hacer sospechar al pediatra para realizar las pruebas del Síndrome de Turner. Dichas pruebas van desde el examen físico de los genitales, hasta pruebas genéticas u hormonales a través de muestras de sangre.
Ante todo, tratándose de un tema de la salud de su hijo, se debe consultar con el especialista ante cualquier duda, especialmente si notas alguna de las anteriores anomalías. El diagnóstico precoz de este síndrome facilitará su tratamiento y la niña podrá llevar una vida prácticamente normal.
Enfermedades que se generan o se acentúan por el Síndrome de Turner
La presencia de este síndrome no genera por sí problemas mentales, pero sí que podría producir indirectamente problemas psicológicos a través de sus síntomas y características físicas. En la niñez, su baja estatura o el poco desarrollo de sus caracteres sexuales podrían originar algún trauma, incluso acentuarse en la adolescencia.
Las mujeres con el síndrome de Turner tienen problemas de infertilidad
¿Se puede llevar una vida normal? Tratamiento del Síndrome de Turner
No existe cura para esta enfermedad, al tratarse de un problema genético. Pero sí que existen multitud de tratamientos para sus síntomas y características, por lo que se puede lograr una vida totalmente normal gracias a ellos. Además, los problemas que genera esta enfermedad son de carácter sexual, por lo que su salud en general nunca se va a ver comprometida.
La estatura final en niñas que presentan este síndrome suele ser de 20 centímetros menos, pero el tratamiento con hormonas de crecimiento puede paliar este problema. Otras terapias de sustitución hormonal pueden contrarrestar los problemas que causa la ausencia o incorrecta formación de los ovarios, estimulando el desarrollo hormonal y de los caracteres sexuales en la niña.
Una mujer con Síndrome de Turner puede quedarse embarazada mediante técnicas de reproducción asistidaPor último, aunque presentan a menudo esterilidad, una mujer afectada por el Síndrome de Turner podría quedarse embarazada a través de las técnicas de reproducción asistida. Esta enfermedad impide a la mujer formar un embrión correctamente, pero su cuerpo sigue poseyendo las cualidades necesarias para el embarazo, por lo que implantándole un embrión a través de estas técnicas, podría dar a luz a su propio hijo sin problemas.